Despistaje del primer trimestre o eco genético tipo I

Despistaje del primer trimestre o eco genético tipo I

Conocido también como Evaluación de 11 a 14 Semanas de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido, es un estudio que representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales en la Obstetricia moderna.

Consiste en que se realice un estudio ecosonografico para detectar pequeños alteraciones que pudiesen sugerir, la presencia de Anomalías Cromosómicas.

Segun la mayoria de los trabajos se podrían detectar hasta un 90% de los síndromes cromosómicos frecuentes.

¿Cuándo debe ser realizado el despistaje del primer trimestre?

Este estudio se recomienda realizarlo dentro del margen de las 11 a las 14 semanas, preferiblemente a las 12 semanas y esto se debe a que el bebé ya ha concluido el proceso de la organogénesis (formación de los órganos) y al ultrasonido se le ve claramente una forma humana.

Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales y mejor aun, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos en mas del 90% de los casos.

¿Cómo se detectan las alteraciones?

Los bebés con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando aparatos de alta resolución y realizado por medicos expertos.

El estudio puede ser realizado via transabdominal, pero muchos autores recomiendan el combinado del estudio obstétrico transabdominal y Transvaginal

¿Qué marcadores se buscan?

Se describen 3 marcadores específicos que tienen la mayor capacidad de detección. Casi siempre que se descubra alguna alteración en alguno de ellos se procederá a sugerir la realización de una prueba diagnóstica invasiva como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales.

Los marcadores específicos son:

Translucencia Nucal (TN): este es un espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 3 mm., si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios.

Ductus Venoso: para estudiar este marcador se requiere el uso de Doppler y gran experiencia en el método para detectar una pequeña porción entre la vena umbilical y el corazón. La alteración en la forma de las ondas obtenidas se consideran anormales y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita.

Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm o esta ausente.